Hallo Zusammen!
Wir würden gerne erfahren wie es sich um die Vererbung eines primären Lymphödemes auf die zukünftige Kinderplanung verhält. Wie hoch ist das Risiko das die Kinder ebenfalls erkranken? Gibt es Möglichkeiten dies herauszufinden?
Vielen Dank schon mal und Grüße
Antwort von Dr.Klare am 15.03.2021 um 17:11:02
Primäre Lymphödeme treten zu 97 % sporadisch auf, nur 3 % sind hereditär. Die sporadische Form wird nicht weitervererbt. Seit einigen Jahren sind eine Reihe genetischer Defekte bei Patienten mit primärem Beinlymphödem untersucht und gefunden worden. Bekannte genetische Defekte sind z.B. der Typ Nonne-Milroy des primären Beinlymphödems (Mutation des Wachstumfaktorrezeptors 3 VEGF-R3), den man lange kennt, das Yellow-Nail-Syndrom (Defekt am FOXC2-Gen) und viele andere. Sie sollten eine humangenetische Beratung in einer entsprechenden Beratungsstelle erhalten. Hier kann die Diagnostik (Sequenzanalyse) festgelegt werden und nach Befundvorlage auch eine entsprechende Beratung erfolgen, ebenso Risikoanalysen. Viele Grüße
Antwort von Lina am 08.04.2021 um 21:34:50
Vielen Dank für die Erklärung, das hilft schon mal! Haben Sie einen Tipp wo man solche humangenetische Beratung erhalten kann oder können Sie hier etwas empfehlen? Vielen Dank und Grüße
